L’Intelligenza Artificiale per la diagnosi delle malattie neuromuscolari ereditarie

L’Intelligenza Artificiale per la diagnosi delle malattie neuromuscolari ereditarie

Le malattie neuromuscolari ereditarie sono patologie multifattoriali difficili da accertare: il 60% dei malati non ha una diagnosi accurata. Il progetto europeo CoMPaSS-NMD propone un approccio innovativo per la diagnosi di queste malattie basato sull’Intelligenza Artificiale.

 

Le applicazioni dell’Intelligenza Artificiale in campo medico-sanitario

Ci sono patologie per le quali formulare una diagnosi accurata non è facile. E non per scarsa preparazione o applicazione dei medici: sono così complesse e incredibilmente simili nella sintomatologia pur avendo cause differenti che accertarle è complicato. È il caso delle malattie neuromuscolari ereditarie (Hereditary Neuromuscular Diseases o HNMDs) che provocano debolezza muscolare progressiva e atrofia, portando nel 30 per cento dei casi a un’invalidità permanente. In Europa ne soffrono 500.000 persone, il 60% delle quali non ha una precisa diagnosi molecolare. Questo perché a monte delle HNMDs ci sono mutazioni e combinazioni di mutazioni a carico di oltre 600 geni.

Dove non riesce il medico può, talvolta, riuscire l’Intelligenza Artificiale grazie alla capacità di analizzare simultaneamente e velocemente un numero incredibilmente grande di dati. Compresi, per l’appunto, quelli clinici e sanitari. Non a caso, pur con tutte le dovute cautele e le reticenze dei medici che faticano a fidarsi della tecnologia, c’è sempre più interesse per le applicazioni di Intelligenza Artificiale in ambito medico-sanitario. Soprattutto nel campo della diagnostica per immagini (un algoritmo ben allenato può “leggere” i referti come e meglio dell’occhio umano); per identificare i fattori di rischio di alcune malattie in base alla storia clinica del paziente; per mettere a punto terapie personalizzate in base a età, sesso, stili di vita. In un recente progetto europeo a cui ha partecipato Deep Blue, l’Intelligenza Artificiale è stata utilizzata anche per anticipare segni di depressione in ex-pazienti oncologici.

 

Il progetto CoMPaSS-NMD: gli algoritmi aiutano i medici nella diagnosi

È in questo contesto che si inserisce CoMPaSS-NMD (Computational Models for new Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders), un progetto europeo finanziato con quasi 6 milioni di euro nell’ambito del programma Horizon per la ricerca e l’innovazione coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia (i membri del consorzio sono 11 tra università, centri di ricerca, partner tecnici e industriali). “L’obiettivo è sviluppare algoritmi di Intelligenza Artificiale per migliorare la diagnosi delle malattie neuromuscolari ereditarie – spiega Annalisa De Angelis, consulente di divulgazione e comunicazione in Deep Blue, partner di progetto – essendo causate da diverse e complesse interazioni genetiche, infatti, queste patologie sono molto difficili da comprendere anche per uno specialista”.

Oggi, il percorso diagnostico delle HNMDs comprende una serie di indagini: esami del sangue alla ricerca di eventuali mutazioni genetiche; analisi istopatologiche e delle immagini di risonanza magnetica dei muscoli; colloqui per raccogliere la storia clinica del paziente (sintomatologia e familiarità per la malattia).

“Si tratta di un gran numero di informazioni che peraltro arrivano al medico in maniera estremamente frammentata, il che aumenta le difficoltà di una diagnosi di per sé già molto complessa: pazienti con gli stessi sintomi e simili cambiamenti nell’anatomia dei muscoli, infatti, possono avere mutazioni diverse o varianti genetiche apparentemente non nocive. E ciò determina prognosi e trattamenti differenti”, aggiunge De Angelis.

“Per questo è necessario trovare un modo per usare efficacemente i dati dei pazienti così da capire in fretta cosa sta accadendo e intervenire tempestivamente con un adeguato piano terapeutico – sottolinea la genetista di Unimore Rossella Tupler, coordinatrice del progetto – CoMPaSS-NMD vuole sviluppare un sistema di classificazione dei pazienti che sfrutti l’Intelligenza Artificiale a supporto dei medici, aiutandoli a elaborare dati molto complessi e a capire rapidamente la direzione diagnostica e terapeutica da intraprendere”.

Con CoMPaSS-NMD, l’approccio alla diagnosi delle malattie neuromuscolari ereditarie cambia radicalmente: i dati raccolti dal paziente vengono inseriti in algoritmi di Intelligenza Artificiale addestrati per riconoscere pattern clinici ricorrenti, ovvero classificare le differenti forme della malattia in modo veloce e accurato. “Prevediamo di ridurre i tempi di attesa e incrementare del 30% il numero di diagnosi corrette – dice De Angelis – in prospettiva, ciò aiuterà anche lo sviluppo di terapie personalizzate, con evidenti benefici non solo per i pazienti, ma anche per il sistema sanitario. Oggi, le malattie neuromuscolari ereditarie ‘costano’ 30.000 euro all’anno per ogni malato”.

 

L’Atlante di CoMPaSS-NMD, un archivio digitale a disposizione di medici e ricercatori

L’addestramento dell’algoritmo verrà condotto utilizzando migliaia di dati clinici, genetici, istologici e di risonanza magnetica forniti dai centri clinici partner del progetto. La verifica del corretto funzionamento dell’algoritmo, invece, sarà fatta su nuovi 500 pazienti in attesa della diagnosi. Tutti i dati raccolti verranno resi disponibili in un Atlante, una vera e propria “mappa digitale” per orientarsi nel mondo delle malattie neuromuscolari ereditarie. “Stiamo raccogliendo informazioni sugli atlanti sanitari già online così da capire come meglio sviluppare il nostro, anche in relazione al disegno dell’interfaccia che deve facilitare il più possibile consultazione e navigazione (sfruttando filtri, immagini e grafici) ai medici e ai ricercatori, gli utenti finali del prodotto”, spiega De Angelis. L’Atlante sarà pronto nel 2025, nel frattempo il lavoro del consorzio procede. Non solo sul fronte dello sviluppo dell’algoritmo.

 

Dati sensibili e privacy dei pazienti, come regolare l’uso dell’IA in ambito medico

La raccolta e l’archiviazione di dati clinici e sanitari pone ovvi problemi di privacy. Per questo motivo, lo sviluppo di strumenti di Intelligenza Artificiale in ambito medico richiede regole per tutelare i diritti delle persone. “Deep Blue si occuperà di analizzare gli impatti etici e legali dell’uso dell’Intelligenza Artificiale e dell’Atlante in modo da risolvere eventuali problemi già in fase di progettazione e assicurare che il nuovo approccio diagnostico sia etico e non esponga a conseguenze legali i medici e i ricercatori che lo utilizzeranno – sottolinea De Angelis – questa analisi servirà anche per la formulazione di linee guida da seguire per garantire sicurezza, trasparenza e responsabilità nell’uso dei dati dei pazienti”.

Nel progetto, Deep Blue è anche leader delle azioni di comunicazione e divulgazione dei risultati e si occuperà di coinvolgere gli stakeholders sin dalla fase di sviluppo fino a quella di utilizzo del sistema da parte degli utenti finali. “A riguardo lavoreremo per facilitare l’introduzione del nuovo sistema nella routine quotidiana dei medici in modo da renderlo ‘protagonista’ dell’iter diagnostico e terapeutico – conclude De Angelis – entreremo in contatto con i medici e i ricercatori che si occupano delle malattie neuromuscolari ereditarie e con le associazioni dei pazienti per fargli conoscere le potenzialità del nuovo strumento, favorendone l’adozione consapevole e responsabile negli ospedali, negli studi medici e nei centri di ricerca”.

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